(Genetics and Sport Performance)

ÖNSÖZ
Bilim insanları DNA’nın sırları üstünde çalışmaya devam ettikçe her disiplin kendisini ilgilendiren genlerle ilgili daha çok konuşup tartışacak gibi… Öncelikle gen, genetik ve DNA gibi lebi derya olan ve başlı başına bir uzmanlık alanı olan bir konuda, elimden geldiğince öz ve spor bilimlerini ilgilendiren kısmında yazımı sürdürmeye çalışacağım. Bu makalenin genel amacı , yapılan bilimsel araştırmalar ışığında binen bazı genetik özelliklerle spor performansının ilişkisini anadilimizde paylaşmak olacaktır. Bir uzmanlık alanına bağlı kalmaksızın, konuya ilgili duyan herkesin okuyabilmesi için daha yalın ve görsel kaynaklarla destekli, özel değil genel örnekler vermeye çalışacağım. Şimdiden iyi okumalar…

Sporun Genlerle İlişkisi
Genetik ve spor ilişkisi ilk olarak 90’lı yıllarda incelenmeye başlanıyor. Genler üzerine çalışan bilim insanlarının DNA ve gen yapılarının fonksiyonlarını çözmeye başlamasıyla, bu fonksiyonların spor branşlarındaki anlamlılığı da yeni bir merak konusu oluyor. 
Öncelikle sizlerle sportif performansla ilişkili olduğu bilimsel araştırmalarla ortaya konan bir kaç gen ismi paylaşacağım.

1)ATCN-3 Geni (Protein alfa-actinin-3)

ATCN-3 geni metabolizmada bulunan α-actinin-3 protenini üreterek çabuk kasılan kas fibrilleri(fast-twitch muscle fibers) dediğimiz kas dokularının üretilmesini sağlayan bir gen. Çabuk kasılan kas fibrilleri isminden de anımsanacağı üzere çabuk kasılıp bir anda kuvvet ve güç üretebiliyor. Bununla birlikte bu protenin bulunmadığı kas fibrillerine de yavaş kasılan kas fibrilleri(slow-twitch muscle fibers) bulunuyor. Bu kas fibrillerinin karakteristik özelliklerini şu şekilde ifade edebiliriz. Çabuk kasılan kas fibrili , ani güç ve kuvvet üretebiliyor fakat aynı zamanda da çabuk yorulduğu için uzun süreli kasılmalarda dezavantajlı konuma düşüyor. Yavaş kasılan kas fibrilleri ise yavaş kasıldığından dolayı ani güç ve kuvvet üretemese de uzun süreli kasılmalarda düzenli olarak kasılıp gevşeyerek hareket üretmeye devam edebiliyor. Bir başka değişle ifade etmek gerekirse, birisi çeviklikte iyi, diğeri ise dayanıklılıkta denilebilir. Şimdi gelelim bu kas fibrininin genetik boyutuna… 
ATCN-3 genin iki farklı şekli (X ve R alelleri) bulunur. XX olan bireylerde bu protein sentezlenmediği için yavaş kasılıp geç yorulan kas fibrillerinin oransal olarak fazla bulunduğu, RR olanlarda ise bu protein baskın halde var olduğundan çabuk kasılıp hızlı güç üreten “fast twich” kas fibrillerinin oransal olarak fazla bulunduğu bilimsel araştırmalarla ortaya konmaktadır. 

Terimsel olarak biraz fazla yoğun oldu değil mi ? Peki biraz netleşmesi için kas fibrilleri, alel, X ve R gen kavramlarını biraz açıklayalım o zaman:

Kas tipleri kaça ayrılıyor ve özellikleri nelerdir?

Kas Fibril Tipleri

Kaslar, fibril tiplerine göre 3’e ayrılmaktadır:
1)Yavaş Kasılan(Tip I)
Yavaş kasılarak uzun süreli, düzenli enerji ihtiyacı sağlayabilirler. Kısa sürede kasılıp anlık güç gerektiren faaliyetleri gerçekleştirmede yetersiz kalırlar.
2)Hızlı Kasılan Oksidatif(Tip 2A)
Oksijenden enerji elde etmeye uygun zamanlarda aktifleşerek hızlı kasılıp kısa sürede güç üretebilirler.
3)Hızlı Kasılan Glikolitik(Tip 2B)
Ortamda oksijenle enerji elde etmeye fırsat olmasa da kasta hazır bulunan glikojeni kullarak ani güç ihtiyacını sağlamak için çok hızlı bir şekilde kasılıp, güç üretebilirler.

Kısa bir DNA ve Gen Bilgisi

DNA, nesilden nesile aktarılan kalıtsal bilginin nükleotid sırasıyla kodlanmasıyla oluşur. DNA’daki nükleotid sırası canlının özelliklerini belirleyen proteinlere ait bilgileri içerir. Herhangi bir özelliği oluşturan tam bir fonksiyonel proteine ait bilgiyi taşıyan DNA , parçasına da GEN adı verilir.

Örnek vermek gerekirse bir çocuk için anneden mavi, babadan kahverengi göz rengi geni geldiği kabul edilirse, göz rengine ait genlerin her biri alel’dir. Alel genlerden biri baskın, diğeri çekiniktir. Baskın olan gen kendisini gösterir. Örneğin kahverengi göz geni maviye göre baskındır. Ebeveynlerinin birinden kahverengi diğerinden mavi göz rengi genini alan bireyin gözü kahverengi olur. 

Bu örnekten hareketle şu tanımlamaları yapabiliriz:

  • Birey hem kahverengi hem de mavi göz genini taşır. Buna genotipdenir. 
  • Fiziksel özellik olarak kahverengi göze sahiptir. Buna da fenotipdenir.  

Kahverengi göz genini “K”, mavi göz genini “k” ile gösterirsek bir bireyin göz Genotip / Fenotip kombinasyonları;

  • KK (Homozigot / Kahverengi)
  • Kk (Heterozigot / Kahverengi)
  • kk (Homozigot Mavi) 

2) ACE Geni (Anjiotensin Dönüştürücü Enzim)

ACE geni, anjiotensin hormonunu aktifleştirerek kan damarlarını ve kan akışını düzenleyen bir gendir. Buna ek olarak, kan basıncını düzenleyerek kardiyak sağlığımızı kazanmamıza dolayısıyla kalp-damar yollarının kuvvetlenmesine yol açar. Bu etkisinden dolayı kardiyovasküler dayanıklılık sağladığı kabul edilir.


3) COL1A1 Geni (Tip 1 Kollajen Alfa A1 Zinciri Geni)

Yapılan bilimsel çalışmalarda COL1A1 genin kemik erimesi(Osteoporoz) ve görülen SP1 polimorfizminin çapraz bağ yırtığı ve omuz çıkıklarında risk oluşturduğu görülmüştür. Tip1 kollajen kodlayan genlerin, eklem yumuşaklığı ve esnekliğinde önemli rol oynadığı tespit edilmiştir. Söz konusu proteinin eksikliğinde ise eklemlerde tam anlamıyla bir elastikiyet sağlanamadığı için buna bağlı durumlarda sakatlık riskinin arttığı ortaya konmuştur.

GEN- SPOR İLİŞKİSİ

Bu kombinasyon mantığını yukarıda bahsetmiş olduğumuz ATCN-3, ACE ve COL1A1 genleriyle spor branşları ilişkisi için kullanmak gerekirse,

ACE ‘ geninden örnekle yola çıkarsak;
ACE genin kısa(delesyonlu, D) ve uzun (insersiyonlu, I) formları bulunmaktadır. Bu allel formlarının kombinasyonlarına göre bireylerde 3 durum oluşabilmektedir. 
Bu genotipleri: 

  • DD
  • ID
  • II 

olmak üzere 3 farklı kombinasyonda bulunabilir. Literature göre DD genotipli bireylerin ID ve II genotipli bireylere göre daha yüksek doku, plazma ve ACE konsantrasyonlarına sahip olduğu söylenebilemektedir. 

Moleküler özelliğine göre temsil ettiği harf değişse de söz konusu gen için bir bireyde o gen ya baskın ya melez ya da çekinik durumdadır. Literatürde genel olarak çekinik gene sahip olan bireylerin dezavantajlı durumda olduğu söylenebilmektedir.
Peki durum tam anlamıyla öyle midir ? Öyle ise okumaya devam !

GEN-SPORTİF PERFORMANS İLİŞKİSİ

ATCN-3 Geni yönünden,


Videoda da izlediğiniz elit sporcular incelendiğinde, kısa mesafe koşan atletler kısa sürede ivmelendikleri ve ani güç üretimi sağlamak zorunda oldukları için çabuk kısalan kas fibrillerine oransal olarak daha fazla rastlanıldığı var sayılmaktadır. Uzun mesafeci atletlerde ise daha uzun süreli enerji ihtiyacına bağlı olarak daha yavaş kasılıp geç yorulan kas fibrillerine oransal olarak daha fazla rastlanıldığı var sayılmaktadır. 
Videomuzun baz aldığı bilimsel araştırmalar, gücün önemli olduğu spor dallarındaki sporcuların ATCN-3 geni yönünden (örneğin kısa mesafe koşucuları) R aleline, dayanıklılık gerektiren spor dallarındaki sporcuların ise X aleline sahip olduğunu göstermektedir.

ACTN-3 Genin Belli Başlı Spor Dallarıyla İlişkisi

ACE Geni yönünden, 


Yapılan birçok sporcu-sedanter birey ve farklı disiplinlerden sporcuların karşılaştırma çalışmalarında, ACE DD genotipi ile bireylerin kısa mesafe koşu, uzun atlama, yüksek atlama, disk atmada veya kısa mesafe yüzücüler gibi hız-kuvvet gerektiren spor dallarında çok daha başarılı olduğu ileri sürülmüştür. Öte yandan II genotipli bireyler daha düşük ACE serum konsantrasyonuna sahip olduğundan orta ve uzun mesafe koşu, yarış yürüyüş ve kayak gibi dayanıklılık gerektiren disiplinlerde daha başarılı olduğu tespit edilmiştir.

COL1A1 Geni yönünden,

Yapılan araştırmalarda COL1A1 geninde görülen SP1 polimorfizminin çapraz bağ kopmaları ve yırtığının yanı sıra omuz çıkıkları riski ile de ilişkili olduğunu ileri sürülmüştür. Tip1 kollajen üreten genlerin görevini tam olarak yerine getirememesi, atlamalı ve sıçramalı spor branşlarında büyük bir genetik dezavantaj olarak karşımıza çıkmaktadır. 
Bu durumun sonrasında da orta şu şekilde hipotezler atılmasına neden olmaktadır. Sporcunun diyetine tip 1 kollajen üretimini artıracak besinler ve ilgili besin takviyelerinin yapılması ve antrenman özelliklerinin bu bilgiye göre düzenlenmesiyle sakatlık risklerinin minimuma indirilebileceği var sayılmaktadır.

Sporun Genetik boyutu konusunda farkındalığımızın olması ne anlama gelmektedir?

Görüldüğü üzere genler ve sportif performans arasında bilimsel olarak da ortaya konan yakın bir ilişki var. Peki bu bilgi ve ilişki pratikte nasıl kullanılmalıdır? Geni uygun olmayan sporcular sporu bırakmalı mıdır ? 
Bu konuda gelişmiş ülkelerde ve bilimsel literatürdeki makalelerin sonuç bölümlerinde şöyle bir düşünce hakimdir. Genetik bilgisi, vücudun neye daha çok ihtiyaç duyduğu ya da zaten yeterince sahip olduğu hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacaktır. Fakat bu eğitim, eksiği olan sporcu, sporu bırakmalıdır felsefesine dönüşmekten çok eksiğine yönelik diyetin ve antrenman ihtiyacının daha iyi karşılayacak şekilde planlanmasına yardımcı olmalıdır. 
Bu sonuca ulaşmada hiç kuşkusuz ki yapılan araştırmalar klavuz olmuştur. Olimpiyat seviyesine gelen atletler üzerinde çalışıldığında, genlerin hedef gösterdiği kriterdeki sporcular çoğunlukta olsa da genlerden daha etkili sınırlayıcı faktörlerin etkin olmasından dolayı, literatürdeki genotipe uymayan bir çok sporcu da bulunmaktadır. Ostrander ve arkadaşlarının yaptığı çalışmada, ATCN-3 geni R değişkeni bulunmayan ünlü bir uzun atmalamacı olimpiyat şampiyonuna da ratlanmıştır. Eğer ki bu sporcuların erken çocukluğu döneminde gen çalışmaları yapan bir bilim adamı, söz konusu genotipi barındırmadığı için o sporcuyu elimine etseydi, muhtemelen söz konusu ülke ellerindeki çok değerli bir sporcusunu yitirmiş olacaktı… 

Pratikte de bu konuda tarihsel bir örnek verebiliriz. 2. Dünya savaşında Hitler, fiziksel olarak üstün olan “üstün ırkı” ı yaratmak için engelli doğan vatandaşlarını öldürmek gibi bir düşünce içine girmiş ve literatüre bu eylemleri ‘ötenazi’ yönetimi ile yaptığı için bir nazi icadı olarak söz konusu ölüm yöntemini ‘kazandırmıştı’. Hitler başarılı olabilseydi bugün hayatta olan bir çok başarılı olmuş insan belki de hiç var olamayacaktı…

Bunun yanı sıra futbol dünyasında da en önemli örnek hiç kuşkusuz ki Lionel Messi idi. Messi çocukluğunda fiziksel olarak akranlarına göre dezavantajlı görünse de üstün özellikleri ve çalışkanlığı sayesinde ve vizyoner antrenörlerinin de katkısıyla, elimine edilmeden bir çok başarıya imza atmıştır…

TARTIŞMA

Sportif başarıya giden yol hiç kuşkusuz bir çok çevresel faktörden geçmektedir. Bunlar: antrenman, beslenme, planlı ve disiplinli yaşam tarzı ve takım çalışması gibi becerilerdir. DNA’yı bu etklenler içine dahil etmek istersek, bir bardığın hacmini DNA olarak düşünebiliriz. Elinizdeki bardağınızın hacmi yani DNA’nız ne kadar büyük olursa olsun içini biraz önce söylediğimiz etkenlerle doldurmadıysanız o bardak boştur. 

Ayrıca öyle bir zaman gelir ki 60 litre hacmi olan bir kabın tamamını doldurmuş bir sporcu, 100 litre hacminin yarısını doldurmuş bir sporcudan daha fazla miktarda niteliğe sahip olduğu için gerçek hayatta başarılı olabilir.

Unutulmamalıdır ki bardağın hacmi önemlidir ama o hacmin içini dolduramıyorsanız, hacmi düşük bir bardak bile daha fazla su taşıyabilir…


Sizce ?

Yazar:

Özgür TÜRKALP


Referanslar

Gaygay G, Yu B, Hambly B, Boston T, Hahn A, Celermajer DS, Trent RJ. 1998. Elite endurance athletes and the ACE I allele – The role of gene in athletic performance. Human Genetics 103(1); 48-50.

Meyerson S, Hemingway H, Budget R, Martin J, Humphries S, Montgomery H. 1999. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance. Journal of Applied Physiology 87(4); 1313-1316.

Nazarov IB, Woods DR, Montgomery HE, Shneider OV, Kazakov VI, Tomilin NV, Rogozkin VA. 2001. The angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism in Russian athletes. European Journal of Human Genetics 9(10); 797-801.

Ostrander EA, Huson HJ, Ostrander GK. 2009. Genetics in athletic performance. Annual Review of Genomics and Human Genetics 10; 407-29.


Roth SM, Walsh S, Liu D, Metter EJ, Ferrucci K, Hurley BF. 2008. The ATCN3 R577X nonsense allele is under-represented in elite-level strength athletes.European Journal of Human Genetics 16: 391-394.

Woods D, Hickman M, Jamshidi Y, Brull D, Vassiliou V, Jones A, Humphries S, Montgomery H. 2001. Elite swimmers and the D allele of the ACE I/D polymorphism.Human Genetics 108(3); 230-232.


Yang, N, MacArthur D, Gulbin J, Hahn A, Beggs A, Easteal S, North K. 2003. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance.American Journal of Human Genetics. 73(3): 627-631.